脑细胞皮质畸形的体细胞突变

尽管大家愈发意识到线粒质基因碱基突变在遗传疾病里面的作用，但是目前尚未系统指标线粒质基因碱基突变在神经受精性疾病的发生率以及引入最佳的新技术步骤来验证线粒质嵌合的研究工作。

美国波士顿儿童医院的语言学家进行了一项研究工作，指出凋亡分子生物学可有效检出人脑病变病患者的线粒质基因碱基突变，短文最近发表在 NEJM杂志 上。

使用定制的与人脑病变具质的已知候选基因碱基的面板，我们对158名人脑病变病患者的白细胞比如说的DNA样本引入凋亡高延展率的碱基(尺度, ≥200×)。人脑病变包括双神经节哮喘（神经节下带甲状腺，30名病患者），伴；大人脑的多小人脑归来（20名病患者），人纵隔边上结节性甲状腺（61名病患者）以及；大人脑归来。我们引入Sanger分子生物学证实了候选基因碱基突变，对于不等算数尺度的基因突变质，亚复制后来另行复制分子生物学。

结果显示：在27名病患者里面推断出了已证实的随机基因碱基突变；其里面8名病患者是线粒质基因碱基突变，主要是在双神经节哮喘（其DCX和LIS1推断出基因碱基突变）、人纵隔边上结节性甲状腺(FLNA)、；大人脑归来(TUBB2B)的病患者里面。

在验证的线粒质基因碱基突变里面，5个基因碱基突变是不能用传统的Sanger分子生物学测出来的，但可用亚复制和亚复制的DNA分子生物学来验证。并且推断出在；大人脑归来病患者里面候选基因碱基DYNC1H1, KIF5C和其他传动装置蛋白基因碱基有潜在的随机基因碱基突变。

凋亡分子生物学可视为验证人脑病变病患者线粒质基因碱基突变的充份枪枝。除了全碱基分子生物学和全基因碱基组分子生物学外，高延展分子生物学面板是指标神经精神性疾病线粒质基因碱基突变的重要意图。

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总编： chenjialong